ਡਚੇਨ ਮਸਕੂਲਰ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੀ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਕਿਸਮ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜਲਦੀ ਹੀ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਲੈ ਲੈਂਦੀ ਹੈ, ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੈਗੂਲੇਸ਼ਨ ਦੁਆਰਾ ਜਲਦੀ ਹੀ ਇਲਾਜ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਰਣਨੀਤੀ ਦੁਆਰਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਚੇਨ ਮਸਕੂਲਰ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਬਾਰੇ ਹਾਲੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਜਾਣਿਆ-ਪਹਿਚਾਣਿਆ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਆਮ ਤੌਰ ‘ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਨਾ ਹੀ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਦਾ ਇੱਕੋ- ਇੱਕ ਤਰੀਕਾ ਹੈ।

ਇੰਡੀਅਨ ਇੰਸਟੀਟਿਊਟ ਆਵ੍ ਸਾਇੰਸ (ਆਈਆਈਐੱਸਸੀ), ਬੰਗਲੁਰੂ ਦੇ ਸਹਾਇਕ ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਸੰਦੀਪ ਈਸ਼ਵਰੱਪਾ, ਜੋ ਇਸ ਸਾਲ ਵਿਗਿਆਨ ਅਤੇ ਟੈਕਨੋਲੋਜੀ ਵਿਭਾਗ (ਡੀਐੱਸਟੀ), ਭਾਰਤ ਸਰਕਾਰ ਦੀ ਸਵਰਣ ਜਯੰਤੀ ਫੈਲੋਸ਼ਿਪ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ 21 ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਵਿਚੋਂ ਇੱਕ ਹਨ, ਦਾ ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੀਮੈਚਿਉਰ ਸਟਾਪ ਕੋਡਨ ਜਾਂ ਜਿਨੈਟਿਕ ਪ੍ਰੋਸੈੱਸ ਨੂੰ ਦਬਾਉਣ ਦਾ ਪ੍ਰਸਤਾਵ ਹੈ ਜੋ ਇਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਉਸ ਵਲੋਂ ਮਨੁੱਖਾਂ, ਖਮੀਰ, ਜੀਵਾਣੂਆਂ ਅਤੇ ਡ੍ਰੋਸੋਫਿਲਾ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਗਏ ਜੀਨ ਰੈਗੂਲੇਟਰੀ ਸਿਧਾਂਤ ਦੁਆਰਾ, ਟਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨਲ ਰੀਡ ਦੁਆਰਾ ਦਮਨ ਨੂੰ ਲਿਆਉਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ ਹੈ ਜੋ ਜੀਨੈਟਿਕ ਕੋਡ ਦੇ ਭਿੰਨਤਾ ਦੇ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਸੰਦੀਪ ਦਾ ਸਮੂਹ ਗ਼ੈਰ-ਸਮਝਦਾਰੀ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਨ (non-sense mutations) ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਜੀਨੈਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਟਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨਲ ਰੀਡ ਨੂੰ ਪ੍ਰੇਰਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਰਣਨੀਤੀਆਂ ਤਿਆਰ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ - ਡੀਐੱਨਏ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਨੁਮਾਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਟਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਨੂੰ ਰੋਕ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਖਤਮ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਉਹ ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਇਨ-ਵਿਟ੍ਰੋ ਹਾਸਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਫਲ ਹੋਏ ਸਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਰ ਮਾਡਲਾਂ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ। 

ਇਹ ਖੋਜ ਕਾਰਜ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਵਿਗਿਆਨਕ ਜਰਨਲ ‘ਬਾਇਓਕੈਮਿਸਟਰੀ’ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਹੋਇਆ ਹੈ।  ਸਵਰਨਜਯੰਤੀ ਫੈਲੋਸ਼ਿਪ ਦੇ ਨਾਲ, ਉਹ ਇਸ ਨੂੰ ਡਚੇਨ ਮਸਕੂਲਰ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ ਤੱਕ ਵਧਾਉਣਗੇ। ਜੇ ਸਫਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ, ਡਚੇਨ ਮਸਕੂਲਰ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ, ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਜਿਹੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਨੋਵੇਲ ਉਪਚਾਰਾਂ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਕਿਸੇ ਵੀ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਬਣਨ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਐੱਮਆਰਐੱਨਏ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਤੀਲਿਪੀ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਟਰਾਂਸਲੇਟ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਿੰਥੇਸਿਸ ਜਾਂ ਟਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ ਮੈਕਰੋਮੋਲਿਕੁਲਰ ਮਸ਼ੀਨਰੀ ਦੁਆਰਾ ਚਲਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਰਿਬੋਸੋਮਜ਼ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਰਿਬੋਸੋਮ ਇਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਐੱਮਆਰਐੱਨਏ 'ਤੇ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਜਗ੍ਹਾ ‘ਤੇ ਅਰੰਭ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਨੂੰ 'ਸਟਾਰਟ ਕੋਡਨ' ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਕ ਸਟਾਪ ਸਿਗਨਲ 'ਤੇ ਬੰਦ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਨੂੰ ‘ਸਟਾਪ ਕੋਡਨ’ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਨਾਨਸੈਂਸ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਅਜਿਹੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਐੱਮਆਰਐੱਨਏ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰੀਮੈਚਿਉਰ ਸਟਾਪ  ਸਿਗਨਲ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਦੇ ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ ਅਕਸਰ ਗ਼ੈਰ-ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਕੱਟੇ ਹੋਏ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਦੇ ਹਨ।

ਆਈਆਈਐੱਸਸੀ ਵਿਖੇ ਪ੍ਰੋ. ਸੰਦੀਪ ਈਸਵਰੱਪਾ ਦੀ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਕੁੱਝ ਐੱਮਆਰਐੱਨਏ ਵਿੱਚ, ਕੁੱਝ ਸ਼ਰਤਾਂ ਅਧੀਨ ਟਰਾਂਸਲੇਟਿੰਗ ਰਿਬੋਸੋਮ ਸਟਾਪ ਸਿਗਨਲ ਨੂੰ ਸਮਝ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ ਅਤੇ ਉਦੋਂ ਤਕ ਜਾਰੀ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਤਕ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਹੋਰ ਸਟਾਪ ਸਿਗਨਲ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ। ਇਸ ਟਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨਲ ਰੀਡ ਥਰੂ ਪ੍ਰੋਸੈੱਸ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਵਿਸਤਾਰ ਨਾਲ ਲੰਬੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਾ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਸਤਾਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਨੂੰ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਪ੍ਰਯੋਗਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲਗਾ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਲੰਬੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਦਾ ਵੱਖਰਾ ਸਥਾਨਕੀਕਰਨ, ਸਥਿਰਤਾ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। 

ਪ੍ਰੋ. ਸੰਦੀਪ ਨੇ ਕਿਹਾ, "ਸਾਡੇ ਤਜਰਬੇ ਤੋਂ ਜੋ ਗਿਆਨ ਅਸੀਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਚੁੱਕੇ ਹਾਂ, ਉਸ ਨੇ ਡਚੇਨ ਮਸਕੂਲਰ ਡਾਇਸਟ੍ਰੋਫੀ, ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰਾਂ ਦੇ ਨਾਨਸੈਂਸ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਜਿਨੈਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਅਚਾਨਕ ਇੱਕ ਰਾਹ ਖੋਲ੍ਹ ਦਿੱਤਾ ਹੈ।"

[ਪਬਲੀਕੇਸ਼ਨ ਲਿੰਕ: ਡੀਓਆਈ: 10.1021 / acs.biochem.9b00761

ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਲਈ ਪ੍ਰੋ. ਸੰਦੀਪ ਈਸਵਰੱਪਾ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ (sandeep[at]iisc[dot]ac[dot]in).]

          ******

ਐੱਨਬੀ/ਕੇਜੀਐੱਸ/(ਡੀਐੱਸਟੀ ਮੀਡੀਆ ਸੈੱਲ)