نئی دہلی،18؍نومبر،دشین مسکلر ڈسٹرافی، عضلاتی کمزوری کی ایک نازک قسم ہے، جو کہ کم عمری میں شروع ہوتی ہے اور تیزی کے ساتھ بڑھ جاتی ہے۔ اس بیماری کا جینیاتی ضابطے کے ذریعے، علاج کی ایک نئی حکمت عملی سامنے آسکتی ہے۔

دشین مسکلر ڈسٹرافی کے لئے ابھی تک کوئی دیکھ بھال کا طریقہ نہیں ہے۔ علاج کا مقصد زندگی کے معیار کو بہتر بنانے کے لئے صرف علامات کو کنٹرول کرنا ہوتا ہے۔

بینگلورو کے سائنس کے بھارتی انسٹی ٹیوٹ (آئی آئی ایس سی) کے اسسٹنٹ پروفیسر سندیپ ایس وا رپّا حکومت ہند کے سائنس اور ٹیکنالوجی کے محکمے (ڈی ایس ٹی)  کی اس سال کی سورین جینتی فیلو شپ حاصل کرنے والے 21 افراد میں سے ایک ہیں۔ انہوں نے حیاتی کیمیا کو پہلے سے روکنے والی بیماری کو ختم کرنے یا  جینیاتی عمل کی تجویز پیش کی ہے، جو  ان بیماریوں کے شروع ہونے کا سبب بنتی ہیں۔ وہ انسانوں،  خمیر، جراثیم اور  ڈروسوفیلا میں پائے گئے جینیاتی ضابطگی اصول کے ذریعے ،حیاتیاتی عمل کو استعمال کرکے  اسے ختم کرنے کی کوشش کررہے ہیں۔

پروفیسر سندیپ کا گروپ  ،غیر حساس تحریک کے ذریعے  ہونے والی جینیاتی  بیماریوں کے بیچ حیاتیاتی  جز و کو  شامل کرنے کی حکمت عملیوں کو فروغ دے رہے ہیں- یہ  ڈی این اے میں تبدیلی ہے جو کہ  کسی  پروٹین کو  اپنی  حیاتیاتی  تحریک  کو توقع سے کہیں قبل ختم کرنے یا  مارنے کا باعث ہوتی ہیں۔ انہوں نے یہ  تھلیسمیا کے معاملے میں نر مادہ کے ملاپ کی مدد سے کامیابی حاصل کی ہے اور وہ دوسری بیماریوں کے ماڈلس پر بھی کام کررہے ہیں۔ اس تحقیقی کام کو سائنس کے جریدے ’بائیو کیمسٹری‘ میں حال ہی میں شائع کیا گیا ہے۔ سروجینتی فیلو شپ کے ساتھ وہ اسے دشین مسکلر ڈسٹرافی تک توسیع دیں گے۔ اگر  کامیابی ملتی ہے تو یہ پروجیکٹ  تھلیسمیا ، دشین مسکلر ڈسٹرافی ہیموفیلیا  جیسی  جینیاتی  بیماریوں کے علاج کے لئے ایک  بہترین طریقہ کار کی طرف رہنمائی کرسکتا ہے۔

جینوم  میں  موجود  پروٹین تشکیل جینیاتی معلومات  کے معاملے میں پہلے  یہ ایک ایم آر این اے میں تبدیل ہوتا ہے، جو اس کے جواب میں ایک پروٹین میں بدل جاتا ہے۔ پروٹین کی تبدیلی یا  حیاتیاتی تغیر ریبوسومیز نامی  میکرو مولیکیولر مشینری کے ذریعے  کیا جاتا ہے۔ ریبوسومیز ’اسٹار کونڈون‘ نامی ایم آر ایم اے پر  ایک  خصوصی  مقام پر اس عمل کو شروع کرتا ہے اور  ’اسٹاپ کونڈون‘ نامی  اسٹاپ سگنل پر ختم ہو جاتا ہے۔ غیر معقول جینیانی تبدیلیوں کے ساتھ بیماریوں کے معاملے میں اس طرح کی تبدیلیاں ایم آر این اے نے وقت سے پہلے اسٹاپ سگنل کا باعث ہوتی ہیں اور اکثر  غیر فعال پروٹین کی صورت میں ان کا نتیجہ ظاہر ہوتا ہے۔

آئی آئی ایس سی  میں قائم  پروفیسر سندیپ ایس وارپا کی لیبارٹری  نے یہ ظاہر کیا ہے کہ بعض صورت حال کے تحت کچھ ایم آر این ایز میں تبدیل ہونے والے مادوں نے اسٹاپ سگنل کی غلط ریڈنگ کی اور اس وقت تک  جاری رہی جب تک کہ وہ  دوسرے اسٹاپ سگنل تک پہنچ گئے۔ عمل کے ذریعے اس  تبدیلی مطالعے میں ایک طویل پروٹین توسیع کے ساتھ ظاہر ہوتا ہے۔ یہ توسیع  پروٹین کی  خصوصیات کو تبدیل کرنے کا باعث ہوسکتی ہے۔ ان کے گروپ نے جو تجربات کئے ہیں، انہوں نے یہ  پایا ہے کہ اس طرح کے لمبے  پروٹین  مختلف طرح کے سکوت،  پائیداری  اور  فعالیت  کے حامل ہوسکتے ہیں۔

پروفیسر سندیپ نے کہا کہ ’’اپنے تجربات سے جو  معلومات ہمیں حاصل ہوچکی ہے، اس سے دشین مسکلر  ڈسٹرافی ، ہیموفیلیا  اور اسی طرح کی دیگر بیماریوں جیسی  غیر حساس  تبدیلیوں کے باعث ہونے والی بیماریوں کا جینیائی  علاج کے لئے  غیر متوقع راہیں ہموار ہوئی ہیں۔‘‘

اشاعتی لنک: DOI: 10.1021/acs.biochem.9b00761

مزید تفصیلات کے لئے پروفیسر سندیپ ایس وارپا سے رابطہ کریں  (sandeep[at]iisc[dot]ac[dot]in)

۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔

(م ن- ا ع- ق ر)

U-7330