వైద్య‌, కుటుంబ సంక్షేమ మంత్రిత్వ శాఖ 2021 మార్చిలో అరుదైన వ్యాధుల‌కు జాతీయ విధానం (ఎన్‌పీఆర్‌డీ)ను ప్రారంభించింది. ఎన్‌పీఆర్‌డీ, 2021 కీల‌క ల‌క్ష‌ణాలు ఇవి:

- అరుదైన వ్యాధుల‌ను 3 వ‌ర్గాలుగా గుర్తించి, విభ‌జించారు. అవి:
వ‌ర్గం 1: ఒకేసారి చికిత్సతో న‌య‌మ‌య్యే రుగ్మ‌త‌లు
వ‌ర్గం  2: త‌క్కువ ఖ‌రీదు చికిత్స‌తో దీర్ఘ‌కాల/జీవిత‌కాల చికిత్స అవ‌స‌ర‌మైన వ్యాధులు
వ‌ర్గం 3: నిర్దిష్ట చికిత్స అందుబాటులో  ఉన్న‌ప్ప‌టికీ స‌రైన వ్యాధిగ్రస్తుడి ఎంపిక‌, ఖ‌ర్చు ఎక్కువ‌గా ఉండ‌టం, జీవితాంతం చికిత్స అందించాల్సి ఉండ‌టం వంటి స‌వాళ్లు ఉండే వ్యాధులు

- అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధార‌ణ‌, నివార‌ణ‌, చికిత్స సౌక‌ర్యాలు ఉన్న 12 సెంటర్స్ ఆఫ్ ఎక్సెలెన్స్‌(సీఓఈ)ల‌ను ఇప్ప‌టివ‌ర‌కు గుర్తించారు. ఇవి ప్ర‌ధానంగా ప్ర‌భుత్వ ఆసుప‌త్రులు. సెంట‌ర్స్ ఆఫ్ ఎక్సెలెన్స్‌(సీఓఈ)ల జాబితా అనుబంధం-1లో ఉన్నాయి.

- అరుదైన వ్యాధుల చికిత్స కోసం ఆర్థిక సాయం పొందేందుకు, న‌మోదు చేసుకోవ‌డానికి వ్యాధిగ్రస్తులు ద‌గ్గ‌ర‌లోని లేదా ఏదైనా సెంట‌ర్ ఆఫ్ ఎక్సెలెన్స్‌ను సంప్ర‌దించ‌వ‌చ్చు.

- అరుదైన వ్యాధుల‌కు సంబంధించి వ్య‌క్తిగ‌త లేదా సీఓఈల ద్వారా వినియోగం కోసం దిగుమ‌తి చేసుకునే ఔష‌ధాలపై వ్య‌య విభాగం నుంచి వైద్య‌, కుటుంబ సంక్షేమ మంత్రిత్వ శాఖ‌ వ‌స్తు, సేవ‌ల ప‌న్ను(జీఎస్టీ), ప్రాథ‌మిక క‌స్ట‌మ్స్ డ్యూటీ మిన‌హాయింపు పొందింది.

- అరుదైన వ్యాధుల‌పై ప‌రిశోధ‌న‌ల‌ను పెంచేందుకు వైద్య ప‌రిశోధ‌న విభాగం.. నేష‌న‌ల్ క‌న్సార్టియం ఫ‌ర్ రీసెర్చ్ ఆండ్ డెవల‌ప్‌మెంట్ ఆఫ్ థెరప్యూటిక్స్ ఫ‌ర్ రేర్ డిసీజెస్‌(ఎన్‌సీఆర్డీటీఆర్డీ)ని ఏర్పాటు చేసింది.

అరుదైన వ్యాధుల‌పై కేంద్ర సాంకేతిక క‌మిటీ(సీటీసీఆర్‌డీ) సిఫార్సు మేర‌కు అరుదైన వ్యాధుల కోసం జాతీయ విధానం కింద ప్ర‌స్తుతం 63 వ్యాధుల‌ను చేర్చారు. ఈ అరుదైన వ్యాధుల జాబితా అనుబంధం - 2లో ఉంది. గుర్తించిన సెంట‌ర్స్ ఫ‌ర్ ఎక్సెలెన్స్‌(సీఓఈ)ల‌లో అరుదైన వ్యాధుల‌కు చికిత్స పొందే వ్యాధుగ్రస్తుల‌కు ఒక్కొక్క‌రికి రూ.50 ల‌క్ష‌ల వ‌ర‌కు ఆర్థిక సాయం అందుతుంది.

ఈ విధానాన్ని ప్రారంభించిన నాటి నుంచి 1,౧౧౮ మంది  వ్యాధిగ్ర‌స్థుల‌కు ఎన్‌పీఆర్‌డీ కింద ల‌బ్ధి క‌లిగింది. వ్యాధుగ్రస్తులు దేశ‌వ్యాప్తంగా వారి సౌక‌ర్యం మేర‌కు ఏదైనా సీఓఈని సంప్ర‌దించ‌వ‌చ్చు.

అనుబంధం - 1
సెంట‌ర్స్ ఆఫ్ ఎక్సెలెన్స్‌(సీఓఈ)ల జాబితా
1. ఆల్ ఇండియా ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడిక‌ల్ సైన్సెస్‌, న్యూఢిల్లీ
2. మౌలానా ఆజాద్ మెడిక‌ల్ కాలేజీ, న్యూఢిల్లీ
3. సంజ‌య్ గాంధీ పోస్ట్ గ్రాడ్యుయేట్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడిక‌ల్ సైన్సెస్‌, ల‌క్నో
4. పోస్ట్ గ్రాడ్యుయేట్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడిక‌ల్ ఎడ్యుకేష‌న్ అండ్ రీసెర్చ్‌, ఛండీగ‌ఢ్‌
5. హైద‌రాబాద్‌లోని నిజామ్స్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడిక‌ల్ సైన్సెస్‌లోని సెంట‌ర్ ఫ‌ర్ డీఎన్ఏ ఫింగ‌ర్‌ప్రింటింగ్ ఆండ్ డ‌యాగ్నోస్టిక్స్
6. కింగ్ ఎడ్వార్డ్ మెడిక‌ల్ హాస్పిట‌ల్‌, ముంబై
7. ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ పోస్ట్ గ్రాడ్యుయేట్ మెడిక‌ల్ ఎడ్యుకేషన్  ఆండ్ రీసెర్చ్‌, కోల్‌క‌తా
8. బెంగ‌ళూరులోని ఇందిరా గాంధీ హాస్పిట‌ల్‌లో ఉన్న‌ సెంట‌ర్ ఫ‌ర్ హ్యూమ‌న్ జెనెటిక్స్‌(సీహెచ్‌జీ)
9. ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ చైల్డ్ హెల్త్ అండ్ హాస్పిట‌ల్ ఫ‌ర్ చిల్డ్ర‌న్‌(ఐసీహెచ్ ఆండ్ హెచ్‌సీ), చెన్నై

10. ఆల్ ఇండియా ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడిక‌ల్ సైన్సెస్‌(ఎయిమ్స్‌), జోధ్‌పూర్‌
11. శ్రీ అవిత్తం తిరునాళ్ హాస్పిట‌ల్‌(ఎస్ఏటీ), ప్ర‌భుత్వ వైద్య క‌ళాశాల‌, తిరువ‌నంత‌పురం
12. ఆల్ ఇండియా ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడిక‌ల్ సైన్సెస్‌, భోపాల్‌

అనుబంధం - 2
అరుదైన వ్యాధుల‌పై జాతీయ విధానం - 2021 ప్ర‌కారం అరుదైన వ్యాధుల జాబితా

వ‌ర్గం 1: ఒకేసారి చికిత్సతో న‌య‌మ‌య్యే రుగ్మ‌త‌లు
(ఎ) హెమ‌టాపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేష‌న్‌(హెచ్ఎస్‌సీటీ)తో చికిత్స‌కు న‌య‌మ‌య్యే రుగ్మ‌త‌లు
1. ఎంజైమ్ రిప్లేస్‌మెంట్ థెర‌పీ(ఈఆర్‌టీ) ప్ర‌స్తుతం అందుబాటులో లేని లైసోసోమ‌ల్ స్టోరేజ్ డిజార్డ‌ర్లు(ఎల్ఎస్‌డీలు), మొద‌టి రెండు సంవ‌త్స‌రాల వ‌య‌స్సు లోపు  తీవ్రమైన మ్యూకొపాలిసాక‌రోయిడోసిస్‌(ఎంపీఎస్‌) టైప్ 1 ర‌కం.
2. అడ్రీనోలూకోడైస్ట్రోఫి(ప్రారంభ ద‌శ‌లు), తీవ్ర‌మైన నాడీసంబంధ ల‌క్ష‌ణాల ప్రారంభానికి ముందు.
3. సివియ‌ర్ కంబైన్డ్ ఇమ్యూనో డెఫిషియ‌న్సీ(ఎస్‌సీఈడీ), క్రానిక్ గ్రాన్యులోమాట‌స్ డిసీజ్, విస్కాట్ ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ వంటి రోగ‌నిరోధ‌క శ‌క్తి లోపంతో క‌లిగే రుగ్మ‌త‌లు.
4. ఆస్టియోపెట్రోసిస్‌
5. ఫాన్కోని అనీమియా

(బి) అవ‌య‌వ మార్పిడితో న‌య‌మ‌య్యే రుగ్మ‌త‌లు
1) కాలేయ మార్పిడి - జీవ‌క్రియ‌కు సంబంధించిన కాలేయ వ్యాధులు:
(i) టైరోసినెమియా
(ii) పేల‌వ‌మైన జీవ‌క్రియ నియంత్ర‌ణ వ‌ల్ల వ‌చ్చే గ్లైకోజెన్ నిల్వ‌కు సంబంధించిన రుగ్మ‌త‌లు(జీఎస్‌డీ) 1 I, III, IV, బ‌హుళ కాలేయ అడెనొమాలు లేదా హెపాటోసెల్యూల‌ర్ కార్సినోమాకు సంబంధించి అధిక ముప్పు ఉండ‌టం, తీవ్ర‌మైన సిర్రోసిస్‌కు సంబంధించిన ఆధారాలు ఉండ‌టం, కాలేయం ప‌ని చేయ‌క‌పోవ‌డం, కాలేయం విఫ‌ల‌మైంద‌నేందుకు ఆధారం ఉండ‌టం.
(iii) ఎంఎస్‌యూడీ(మెపుల్ సిర‌ప్ యూరిన్ డిసీజ్‌)
(iv) యూరియా సైకిల్‌కు సంబంధించిన రుగ్మ‌త‌లు
(v) ఆర్గానిక్ అసిడెమియాలు

2) మూత్ర‌పిండాల మార్పిడి
(i) ఫాబ్రీ వ్యాధి
(ii) ఆటోసోమ‌ల్ రిసెస్సివ్ పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ డిసీజ్(ఏఆర్‌పీకేడీ)
(iii) ఆటోసోమ‌ల్ డామినెంట్ పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ డిసీజ్‌(ఏడీపీకేడీ) వంటివి.

3. ఒకే ప‌రిమితి లోపు నిధుల‌తో కాలేయ‌, మూత్ర‌పిండాల మార్పిడి రెండూ అవ‌స‌ర‌మైన వ్యాధిగ్రస్తుల‌ను ప‌రిగ‌ణ‌లోకి తీసుకోవ‌చ్చు(అరుదైన మిథైల్ మ‌లోనికాసిడ్యూరియా వంటి వ్యాధికి కాలేయంతో పాటు కిడ్నీ మార్పిడి అవ‌స‌రం ప‌డ‌వ‌చ్చు).

కొత్త‌గా చేర్చిన వ్యాధులు
1. లారోన్ సిండ్రోమ్‌
2. గ్రాంజ్మాన్ థ్రోంబాస్టెనియా వ్యాధులు
3. పుట్టుక‌తోనే వ‌చ్చే హైప‌ర్ఇన్సులినిమిక్ హైపోగ్లైసీమియా(సీహెచ్ఐ)
4. ఫాలిమిలియ‌ల్ హోమోజైగ‌స్ హైప‌ర్‌కొలెస్టెరోలేమియా
5. మ‌న్నోసిడోసిస్‌
6. ఐదు అల్ఫా రిడ‌క్టేజ్ లోపం, పాక్షిక ఆండ్రోజెన్ ఇన్‌సెన్సిటివిటీ సిండ్రోమ్ కార‌ణంగా ఎక్‌వై డిజార్డ‌ర్ ఆఫ్ సెక్స్ డెవెల‌ప్‌మెంట్‌
7. ప్రైమ‌రీ హైపెరోక్స‌లురియా - మొద‌టి ర‌కం

వ‌ర్గం - 2: త‌క్కువ ఖ‌ర్చుతో కూడిన దీర్ఘ‌కాలిక లేదా జీవిత‌కాల చికిత్స అవ‌స‌ర‌మ‌య్యే వ్యాధులు. ప్ర‌యోజ‌నాలు రాసి ఉన్నాయి. వార్షిక లేదా త‌ర‌చూ ప‌రిశీల‌న అవ‌స‌ర‌మైన‌వి:
(ఎ) ప్ర‌త్యేక ఆహార నియ‌మాల ద్వారా లేదా ప్ర‌త్యేక వైద్య అవ‌స‌రాల కోసం ఆహారం(ఎఫ్ఎస్ఎంపీ) ద్వారా అదుపులో ఉంచుకోగ‌ల రుగ్మ‌త‌లు
1. ఫినైల్కెటోనూరియా(పీకేయూ)
2. నాన్‌-పీకేయూ హైప‌ర్‌ఫెనిలాల‌నిమియా ప‌రిస్థితులు
3. మాపుల్ సిర‌ప్ యూరిన్ డిసీజ్‌(ఎంసీయూడీ)
4. టైరోసినిమియా మొద‌టి, రెండో ర‌కాలు
5. హోమోసిస్టినురియా
6. యూరియా సైకిల్ ఎంజైమ్ లోపాలు
7. గ్లుటారిక్ అసిడురియా మొద‌టి, రెండో ర‌కాలు
8. మిథైల్ మ‌లోనిక్ అసిడెమియా
9. ప్రొపియోనిక్ అసిడెమియా
10. ల్యూసిన్ సెన్సిటివ్ హైపోగ్లైసిమియా
12. గాలాక్టోసెమియా
13. గ్లూకోజ్ గెలాక్టోస్ మాల‌బ్జ‌ర్ప్ష‌న్‌
14. ఆహారంలోని ప్రొటీన్ ద్వారా క‌లిగే తీవ్ర‌మైన అలెర్జీలు

(బి) ఇత‌ర ర‌కాల చికిత్స‌లకు(హార్మోన్ లేదా నిర్దిష్ట ఔష‌ధాలు) న‌య‌మ‌య్యే రుగ్మ‌త‌లు
1. టైరోసినిమియా మొద‌టి ర‌కం కోసం ఎన్‌టీబీసీ
2. ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా - బిస్ఫాస్ఫోనేట్స్ థెరపీ
3. నిరూపిత‌మైన జీహెచ్ లోపం, ప్రాడ‌ర్ విల్లీ సిండ్రోమ్‌, ట‌ర్న‌ర్ సిండ్రోమ్ నూనన్ సిండ్రోమ్ కోసం గ్లోత్ హార్మోన్ థెరపీ.
4. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ - ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్ స‌ప్లిమెంట్‌
5. ప్రాథ‌మిక రోగ‌నిరోధ‌క‌త లోపాల‌తో వ‌చ్చే రుగ్మ‌త‌లు - ఇంట్రావీన‌స్ ఇమ్యునోగ్లోబులిన్‌, స‌బ్ కటానియ‌స్ థెర‌పీ(ఐవీఐజీ) మార్పిడి. ఉదాహ‌ర‌ణ‌కు. ఎక్స్‌-లింక్డ్గ‌మ్మ‌బ్లోబులినిమియా వంటివి.
6. సోడియం బెన్జోయేట్‌, ఆర్జినైన్‌, సిట్రులిన్‌, ఫినైలాసెటేట్‌(యూరియా సైకిల్ రుగ్మ‌త‌లు), కార్బ‌గ్లు, మెగావిట‌మిన్ థెర‌పీ(ఆర్గానిక్ అసిడెమియాలు, మైటోకాన్డ్రియ‌ల్ రుగ్మ‌త‌)
7. ఇత‌ర - అక్యూట్ ఇంటెర్మిటెంట్ పోర్ఫిరియా కోసం హెమిన్‌(పాన్‌హెమ‌టిన్‌), అధిక మోతాదులో హైడ్రోక్సోకోబాల‌మిన్ ఇంజెక్ష‌న్ల(30ఎంజీ/ఎంఎల్‌ ఫార్ములేష‌న్ - భార‌త్‌లో అందుబాటులో ఉండ‌దు. దిగుమ‌తి చేసుకునేందుకు ఖ‌రీదైన‌వి)
8. లార్జ్ న్యూర‌ల్ అమినోయాసిడ్‌లు, మైటోకాన్డ్రియ‌ల్ కాక్‌టైల్ థెర‌పీ, స‌ప్రోప్టెరిన్‌, ఇత‌ర రుగ్మ‌త‌లకు చెందిన ఉప వ‌ర్గంలోని నిరూపిత‌మైన క్లినిక్ మేనేజ్‌మెంట్ మాలిక్యూల్స్‌)
9.  విల్స‌న్స్ వ్యాధి
10. పుట్టుక‌తోనే వ‌చ్చే అడ్రిన‌ల్ హైప‌ర్‌ప్లాసియా(సీఏహెచ్‌)
11. నియొనాట‌ల్ ఆన్సెట్ మ‌ల్టీసిస్ట‌మ్ ఇన్‌ఫ్ల‌మేట‌రీ డిసీజ్‌(ఎన్ఓఎంఐడీ)

వ‌ర్గం 3: నిర్దిష్ట చికిత్స ఉన్న‌ప్ప‌టికీ వ్యాధిగ్ర‌స్తుల ఎంపిక‌లో అధిక ఖ‌ర్చుతో కూడుకున్న‌ది కావ‌డం, జీవితాంతం చికిత్స ఇవ్వాల్సి ఉండ‌టం వంటి స‌వాళ్లు ఉంటాయి.

(ఎ) వైద్య స‌మాచారం ప్ర‌కారం ఈ కింద రుగ్మ‌త‌ల‌కు దీర్ఘ‌కాలికంగా మంచి ఫ‌లితాలు వ‌స్తాయ‌నే ఆధారాలు ఉన్నాయి.
1. గౌచ‌ర్ వ్యాధి(మొద‌టి, మూడో ర‌కం {తీవ్ర‌మైన న‌రాల బ‌ల‌హీన‌త లేని})
2. హ‌ర్ల‌ర్ సిండ్రోమ్ [మ్యూకొలపాలిసాక‌రిసోసిస్‌(ఎంపీఎస్) మొద‌టి ర‌కం](ఆటెన్యూయేటెడ్ ర‌కాలు)
3. హంట‌ర్ సిండ్రోమ్‌(ఎంపీఎస్ II) (అటెన్యూయేటెడ్ రూపం).
4. పాంపే డిసీజ్‌(శిశు సంబంధ‌మైన‌,  స‌మ‌స్య‌లు ప్రారంభం కావ‌డానికి ముందే గుర్తించిన‌వి).
5. తీవ్ర‌మైన అవ‌య‌వ న‌ష్టానికి ముందే గుర్తించిన ఫాబ్రీ వ్యాధి.
6. వ్యాధికి సంబంధించిన స‌మ‌స్య‌ల ప్రారంభానికి ముందు ఎంపీఎస్ IVA.
7. వ్యాధికి సంబంధించిన స‌మ‌స్య‌ల ప్రారంభానికి ముందు ఎంపీఎస్‌ VI.
8. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం డీఎన్ఏస్‌(DNAase).

(బి) చికిత్స ఖ‌ర్చు అధికంగా ఉండే, దీర్ఘ‌కాలిక ఫాలోఅప్ స‌మాచారం కోసం వేచి ఉన్న లేదా త‌క్కువ మంది వ్యాధిగ్ర‌స్తులకు నిర్వ‌హించిన ఈ కింద రుగ్మ‌త‌లు
1. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌(పొటెన్షియేట‌ర్స్‌)
2. డుచెన్ మ‌స్కుల‌ర్ డిస్ట్రోఫీ(యాంటెసెన్స్ ఒలిగోనెక్లెటైడ్స్‌, పీటీసీ)
3. వెన్నెముక కండ‌రాల క్షీణ‌త‌(యాంటీసెన్స్ ఒలిగోన్యూక్లియోటైడ్స్ ఇంట్రావీన‌స్‌, ఓర‌ల్‌, జీన్ థెర‌ఫీ రెండూ)
4. వోల్మాన్ వ్యాధి
5. హైపోఫాస్ఫాటాసియా
6. న్యూరోన‌ల్ సెరాయిడ్ లిపోఫుస్చినోసిస్

కొత్త‌గా చేర్చిన వ్యాధులు
1. హైపోఫాస్ఫాటిక్ రికెట్స్‌
2. ఎటిపిక‌ల్ హెమోలిటిక్ యురేమిక్ సిండ్రోమ్‌(ఏహెచ్‌యూఎస్‌)
3. సిస్టినోసిస్‌
4. వంశ‌పారంప‌ర్య అంజియోడెమా
 

ఈ స‌మాచారాన్ని వైద్య‌, కుటుంబ సంక్షేమ మంత్రిత్వ శాఖ స‌హాయ మంత్రి శ్రీమ‌తి అనుప్రియా సింగ్ ప‌టేల్  09.08.2024 న  లోక్‌స‌భ‌లో లిఖిత‌పూర్వ‌కంగా తెలియ‌జేశారు.

****