ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਭਲਾਈ ਮੰਤਰਾਲੇ ਨੇ ਮਾਰਚ 2021 ਵਿੱਚ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਨੀਤੀ (ਐੱਨਪੀਆਰਡੀ) ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਕੀਤੀ। ਐੱਨਪੀਆਰਡੀ, 2021 ਦੀਆਂ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਇਸ ਪ੍ਰਕਾਰ ਹਨ:

* ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਪਹਿਚਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੇ 3 ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ:

ਗਰੁੱਪ 1: ਇੱਕ ਵਾਰ ਦੇ ਉਪਚਾਰਾਤਮਕ ਇਲਾਜ ਨਾਲ ਠੀਕ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼।

ਗਰੁੱਪ 2: ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਘੱਟ ਲਾਗਤ ਵਾਲੇ ਦੀਰਘਕਾਲੀ/ਆਜੀਵਨ ਇਲਾਜ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼।

ਗਰੁੱਪ 3: ਅਜਿਹੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲਈ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹੈ, ਲੇਕਿਨ ਲਾਭ, ਬਹੁਤ ਅਧਿਕ ਲਾਗਤ ਅਤੇ ਆਜੀਵਨ ਇਲਾਜ ਲਈ ਸਰਵੋਤਮ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਨਾ ਚੁਣੌਤੀ ਹੈ।

* ਹੁਣ ਤੱਕ 12 ਉਤਕ੍ਰਿਸ਼ਟ ਕੇਂਦਰਾਂ (ਸੀਓਈ) ਦੀ ਪਹਿਚਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਜੋ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ, ਰੋਕਥਾਮ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀਆਂ ਸੁਵਿਧਾਵਾਂ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਸਰਕਾਰੀ ਤੀਜੇ ਦਰਜੇ ਦੇ ਹਸਪਤਾਲ ਹਨ। ਉਤਕ੍ਰਿਸ਼ਟਤਾ ਕੇਂਦਰਾਂ (ਸੀਓਈ) ਦੀ ਸੂਚੀ ਅਨੁਬੰਧ I ਵਿੱਚ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ।

* ਦੁਰਲੱਬ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਵਿੱਤੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਮਰੀਜ਼ ਰਜਿਸਟ੍ਰੇਸ਼ਨ ਕਰਵਾਉਣ ਲਈ ਆਪਣੇ ਕਰੀਬੀ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਉੱਤਮਤਾ ਕੇਂਦਰ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

* ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਭਲਾਈ ਮੰਤਰਾਲੇ ਨੇ ਨਿੱਜੀ ਉਪਯੋਗ ਲਈ ਅਤੇ ਸੀਓਈ ਰਾਹੀਂ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਆਯਾਤ ਕੀਤੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ ‘ਤੇ ਵਸਤੂਆਂ ਅਤੇ ਸੇਵਾਵਾਂ ਟੈਕਸ (ਜੀਐੱਸਟੀ) ਅਤੇ ਬੇਸਿਕ ਕਸਟਮ ਡਿਊਟੀ ‘ਤੇ ਖਰਚ ਵਿਭਾਗ ਤੋਂ ਛੋਟ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਹੈ।

* ਨੀਤੀ ਦੀ ਧਾਰਨਾ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਸਿਹਤ ਖੋਜ ਵਿਭਾਗ ਨੇ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਖੋਜ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਨੂੰ ਸੁਚਾਰੂ ਕਰਨ ਲਈ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਇੰਸ ‘ਤੇ  ਖੋਜ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਕੰਸੋਟ੍ਰੀਅਮ (ਐੱਨਸੀਆਰਡੀਟੀਆਰਡੀ) ਦੀ ਸਥਾਪਨਾ ਕੀਤੀ ਹੈ।

ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਕੇਂਦਰੀ ਤਕਨੀਕੀ ਕਮੇਟੀ (ਸੀਟੀਸੀਆਰਡੀ) ਦੀ ਸਿਫਾਰਿਸ਼ ‘ਤੇ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਨੀਤੀ ਦੇ ਤਹਿਤ 63 ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਸੂਚੀ ਅਨੁਬੰਧ II ਵਿੱਚ ਦਿੱਤੀ ਗਈ ਹੈ। ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ  ਲਈ ਨੋਟੀਫਾਈਡ ਉਤਕ੍ਰਿਸ਼ਟਤਾ ਕੇਂਦਰਾਂ (ਸੀਓਈ) ਵਿੱਚ ਇਲਾਜ ਲਈ ਪ੍ਰਤੀ ਮਰੀਜ਼ 50 ਲੱਖ ਰੁਪਏ ਤੱਕ ਦੀ ਵਿੱਤੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਨੀਤੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੇ ਬਾਅਦ ਤੋਂ, ਐੱਨਪੀਆਰਡੀ ਦੇ ਤਹਿਤ ਕੁੱਲ ਇੱਕ ਹਜ਼ਾਰ ਇੱਕ ਸੌ ਅਠਾਰਹ (1,118) ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਲਾਭ ਮਿਲਿਆ ਹੈ। ਮਰੀਜ਼ ਆਪਣੀ ਸੁਵਿਧਾ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਦੇਸ਼ ਭਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸੀਓਈ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਅਨੁਬੰਧ I

ਉੱਤਮਤਾ ਕੇਂਦਰਾਂ ਦੀ ਸੂਚੀ (CoEs)

1. ਆਲ ਇੰਡੀਆ ਇੰਸਟੀਟਿਊਟ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਇੰਸਿਜ਼, ਨਵੀਂ ਦਿੱਲੀ

2. ਮੌਲਾਨਾ ਆਜ਼ਾਦ ਮੈਡੀਕਲ ਕਾਲਜ, ਨਵੀਂ ਦਿੱਲੀ

3. ਸੰਜੇ ਗਾਂਧੀ ਪੋਸਟ ਗ੍ਰੈਜੂਏਟ ਇੰਸਟੀਟਿਊਟ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਇੰਸਿਜ਼, ਲਖਨਊ

4. ਪੋਸਟ ਗ੍ਰੈਜੂਏਟ ਇੰਸਟੀਟਿਊਟ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਐਜੂਕੇਸ਼ਨ ਐਂਡ ਰਿਸਰਚ, ਚੰਡੀਗੜ੍ਹ

5. ਨਿਜ਼ਾਮ ਇੰਸਟੀਟਿਊਟ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਇੰਸਜ਼, ਹੈਦਰਾਬਾਦ ਦੇ ਨਾਲ ਡੀਐਨਏ ਫਿੰਗਰਪ੍ਰਿੰਟਿੰਗ ਅਤੇ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕਸ ਕੇਂਦਰ

6. ਕਿੰਗ ਐਡਵਰਡ ਮੈਡੀਕਲ ਹਸਪਤਾਲ, ਮੁੰਬਈ

7. ਪੋਸਟ-ਗ੍ਰੈਜੂਏਟ ਮੈਡੀਕਲ ਸਿੱਖਿਆ ਅਤੇ ਖੋਜ ਸੰਸਥਾ, ਕੋਲਕਾਤਾ

8. ਇੰਦਰਾ ਗਾਂਧੀ ਹਸਪਤਾਲ, ਬੈਂਗਲੁਰੂ ਦੇ ਨਾਲ  ਸੈਂਟਰ ਫਾਰ ਹਿਊਮਨ ਜੈਨੇਟਿਕਸ (ਸੀਐੱਚਜੀ)। 

9. ਇੰਸਟੀਟਿਊਟ ਆਫ ਚਾਈਲਡ ਹੈਲਥ ਐਂਡ ਹੋਸਪੀਟਲ ਫਾਰ ਚਿਲਡਰਨ (ਆਈਸੀਐੱਚ ਅਤੇ ਐੱਚਸੀ), ਚੇੱਨਈ

10. ਆਲ ਇੰਡੀਆ ਇੰਸਟੀਟਿਊਟ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਇੰਸਿਜ਼ (ਏਮਜ਼), ਜੋਧਪੁਰ

11. ਸ਼੍ਰੀ ਅਵਿਤਮ ਥਿਰੂਨਲ ਹਸਪਤਾਲ (ਐੱਸਏਟੀ), ਸਰਕਾਰੀ ਮੈਡੀਕਲ ਕਾਲਜ, ਤਿਰੂਵਨੰਤਪੁਰਮ

12. ਆਲ ਇੰਡੀਆ ਇੰਸਟੀਟਿਊਟ ਆਫ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਇੰਸਿਜ਼, ਭੋਪਾਲ

ਅਨੁਬੰਧ II

ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਨੀਤੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ, 2021 ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਸੂਚੀ

ਗਰੁੱਪ 1: ਇੱਕ ਵਾਰ ਉਪਚਾਰਾਤਮਕ ਇਲਾਜ ਲਈ ਯੋਗ ਵਿਕਾਰ:

(ਏ) ਹੇਮਾਟੋਪੋਏਟਿਕ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ (ਐੱਚਐੱਸਸੀਟੀ) ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਯੋਗ ਵਿਕਾਰ

1. ਅਜਿਹੇ ਲਾਈਸੋਸੋਮਲ ਸਟੋਰੇਜ਼ ਡਿਸਆਰਡਰ (ਐੱਲਐੱਸਡੀ) ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲਈ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ਈਆਰਟੀ) ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ ਉਮਰ ਦੇ ਪਹਿਲੇ 2 ਸਾਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਿਊਕੋਪਾਲੀਸੇਕੇਰਾਈਡੋਸਿਸ (Mucopolysaccharoidosis) (MPS) ਕਿਸਮ ਦਾ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਹੈ।

2. ਐਡਰੇਨੋਲੀਕੋਡੀਸਟ੍ਰੋਫੀ (ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ), ਗੰਭੀਰਨਿਊਰੋਲੌਜੀਕਲ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ।

3. ਇਮਿਊਨ ਕਮੀ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੰਭੀਰ ਸੰਯੁਕਤ ਇਮਯੂਨੋਡਫੀਸਿਏਂਸੀ (ਐੱਸਸੀਆਈਡੀ), ਕ੍ਰੋਨਿਕ ਗ੍ਰੈਨਿਊਲੋਮੇਟਸ ਬਿਮਾਰੀ, ਵਿਸਕੋਟ ਐਲਡਰਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਦਿ।

4. ਓਸਟੀਓਪੇਟ੍ਰੋਸਿਸ

5. ਫੈਨਕੋਨੀ ਅਨੀਮੀਆ

(ਬੀ) ਓਰਗਨ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਲਈ ਅਨੁਕੂਲ ਵਿਕਾਰ

1) ਲੀਵਰ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ - ਮੇਟਾਬੋਲਿਕ ਲੀਵਰ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ:

(i) ਟਾਇਰੋਸਿਨਮੀਆ,

 (ii) ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਸਟੋਰੇਜ਼ ਵਿਕਾਰ (ਜੀਐੱਸਡੀ) I, III ਅਤੇ IV ਮਾੜੇ ਪਾਚਕ ਨਿਯੰਤਰਣ, ਮਲਟੀਪਲ ਲੀਵਰ ਐਡੀਨੋਮਾ, ਜਾਂ ਹੈਪੇਟੋਸੈਲੂਲਰ ਕਾਰਸੀਨੋਮਾ ਲਈ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਜਾਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਿਰੋਸਿਸ ਜਾਂ ਲੀਵਰ ਡਿਸਫੰਕਸ਼ਨ ਜਾਂ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਲੀਵਰ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਸਬੂਤ ਦੇ ਕਾਰਨ,

(iii) ਐੱਮਐੱਸਯੂਡੀ (ਮੈਪਲ ਸਿਰਪ ਯੂਰੀਨ ਬਿਮਾਰੀ),

(iv) ਯੂਰੀਆ ਚੱਕਰ ਵਿਕਾਰ,

(v) ਓਰਗੈਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ।

2) ਰੇਨਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ-

(i) ਫੈਬਰੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼

(ii) ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਪੋਲੀਸਿਸਟਿਕ ਕਿਡਨੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (ਏਆਰਪੀਕੇਡੀ),

(iii) ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਪੋਲੀਸਿਸਟਿਕ ਕਿਡਨੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (ਏਡੀਪੀਕੇਡੀ) ਆਦਿ।

3) ਜੇਕਰ ਫੰਡਾਂ ਦੀ ਸਮਾਨ ਸੀਮਾ ਬਣਾਈ ਰੱਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਸਾਂਝੇ ਲੀਵਰ ਅਤੇ ਕਿਡਨੀ ਦੇ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ‘ਤੇ ਵੀ ਵਿਚਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ  (ਸ਼ਾਇਦ ਹੀ ਕਦੇ ਮਿਥਾਇਲ ਮੈਲੋਨੀਕਾਸੀਡਿਊਰੀਆ ਲਈ ਸੰਯੁਕਤ ਲੀਵਰ ਅਤੇ ਕਿਡਨੀ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ) ਆਦਿ।

ਨਵੀਆਂ ਜੋੜੀਆਂ ਗਈਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ

1. ਲਾਰੋਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

2. ਗਲੈਨਜ਼ਮੈਨ ਥਰੋਮਬੈਸਥੀਨੀਆ ਰੋਗ

3. ਜਮਾਂਦਰੂ ਹਾਈਪਰਿਨਸੁਲਿਨਮਿਕ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ (ਸੀਐੱਚਆਈ)

4. ਪਰਿਵਾਰਕ ਹੋਮੋਜ਼ਾਈਗਸ ਹਾਈਪਰਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲੇਮੀਆ

5. ਮੈਨਨੋਸਿਡੋਸਿਸ

6. 5 ਅਲਫ਼ਾ ਰੀਡਕਟੇਜ ਦੀ ਕਮੀ, ਅੰਸ਼ਕ ਐਂਡਰੋਜਨ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਲਿੰਗ ਵਿਕਾਸ ਦਾ XY ਵਿਕਾਰ।

7. ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਹਾਈਪਰੌਕਸਲੂਰੀਆ- ਟਾਈਪ 1

1. ਗਰੁੱਪ 2:  ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਘੱਟ ਲਾਗਤ ਅਤੇ ਲਾਭ ਦੀਰਘਕਾਲੀ/ ਆਜੀਵਨ ਇਲਾਜ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਾਹਿਤ ਵਿੱਚ ਦਰਜ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾਲਾਨਾ ਜਾਂ ਵੱਧ ਲਗਾਤਾਰ ਨਿਗਰਾਨੀ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ:

2. (ਏ) ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਫਾਰਮੂਲੇ ਜਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਡਾਕਟਰੀ ਉਦੇਸ਼ਾਂ ਲਈ ਭੋਜਨ (ਐੱਫਐੱਸਐੱਮਪੀ) ਨਾਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ

1. ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (ਪੀਕੇਯੂ)

2. ਗੈਰ-ਪੀਕੇਯੂ ਹਾਈਪਰਫੇਨਿਲਾਲਾਨਿਮੀਆ ਸਥਿਤੀਆਂ

3. ਮੈਪਲ ਸਿਰਪ ਯੂਰੀਨ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (ਐੱਮਐੱਸਯੂਡੀ)

4. ਟਾਇਰੋਸਿਨਮੀਆ ਟਾਈਪ 1 ਅਤੇ 2

5. ਹੋਮੋਸੀਸਟੀਨੂਰੀਆ

6. ਯੂਰੀਆ ਸਾਈਕਲ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਨੁਕਸ

7. ਗਲੂਟਰਿਕ ਐਸਿਡੁਰੀਆ ਟਾਈਪ 1 ਅਤੇ 2

 8. ਮਿਥਾਇਲ ਮੈਲੋਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ

9. ਪ੍ਰੋਪੀਓਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ

10.ਆਇਸੋਵਾਲਰਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ

11. ਲਿਊਸੀਨ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ

12. ਗਲੈਕਟੋਸੀਮੀਆ

13. ਗਲੂਕੋਜ਼ ਗਲੈਕਟੋਜ਼ ਮੈਲਾਬਸੋਰਪਸ਼ਨ

14. ਗੰਭੀਰ ਭੋਜਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਐਲਰਜੀ

 (ਬੀ) ਵਿਕਾਰ ਜੋ ਇਲਾਜ ਦੇ ਹੋਰ ਰੂਪਾਂ (ਹਾਰਮੋਨ/ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਦਵਾਈਆਂ) ਲਈ ਅਨੁਕੂਲ ਹਨ

1. ਟਾਇਰੋਸਿਨੇਮੀਆ ਟਾਈਪ 1 ਲਈ ਐੱਨਟੀਬੀਸੀ

2. Osteogenesis Imperfecta – Bisphosphonates ਥੈਰੇਪੀ

3. ਸਿੱਧ ਜੀਐੱਚ ਦੀ ਕਮੀ, ਪ੍ਰੈਡਰ ਵਿਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਨੂਨਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਗ੍ਰੋਥ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ।

4. ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ- ਪੈਨਕ੍ਰੀਆਟਿਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਸਪਲੀਮੈਂਟ

5. ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਇਮਿਊਨ ਡੈਫੀਸ਼ੈਂਸੀ ਡਿਸਆਰਡਰ - ਇੰਟਰਾਵੇਨਸ ਇਮਯੂਨੋਗਲੋਬੂਲਿਨ ਅਤੇ ਸਬ ਕਿਟਨੀਅਸ ਥੈਰੇਪੀ (ਆਈਵੀਆਈਜੀ) ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਐਗਮਾਗਲੋਬੂਲਿਨਮੀਆ ਆਦਿ।

6. ਸੋਡੀਅਮ ਬੈਂਜੋਏਟ, ਆਰਜੀਨਾਈਨ, ਸਿਟਰੁਲਲਾਈਨ, ਫੀਨੀਲੇਸੈਟੇਟ (ਯੂਰੀਆ ਸਾਈਕਲ ਡਿਸਓਰਡਰ), ਕਾਰਬਗਲੂ, ਮੈਗਾਵਿਟਾਮਿਨ ਥੈਰੇਪੀ (ਆਰਗੈਨਿਕ ਐਸਿਡੀਮੀਆ, ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਡਿਸਓਰਡਰ)

7. ਹੋਰ - ਤੀਬਰ ਅੰਤਰਰਾਇਕ ਪੋਰਫਾਇਰੀਆ ਲਈ ਹੇਮਿਨ (ਪੈਨਹੇਮੇਟਿਨ), ਹਾਈ ਡ੍ਰੋਕਸੋਕੋਬਲਾਮਿਨ ਇੰਜੈਕਸ਼ਨ (30mg/ml ਫਾਰਮੂਲੇਸ਼ਨ - ਭਾਰਤ ਵਿੱਚ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਆਯਾਤ ਕੀਤੇ ਜਾਣ 'ਤੇ ਮਹਿੰਗਾ ਹੈ)

8. ਵੱਡੇ ਨਿਰਪੱਖ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ, ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਕਾਕਟੇਲ ਥੈਰੇਪੀ, ਸੈਪ੍ਰੋਪਟੇਰਿਨ ਅਤੇ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਉਪ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਸਿੱਧ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦੇ ਅਜਿਹੇ ਹੋਰ ਅਣੂ

9. ਵਿਲਸਨ ਡਿਜ਼ੀਜ਼

10. ਜਮਾਂਦਰੂ ਐਡਰੀਨਲ ਹਾਈਪਰਪਲਸੀਆ (ਸੀਏਐੱਚ)

11. ਨਿਓਨੇਟਲ ਆਨਸੈਟ ਮਲਟੀਸਿਸਟਮ ਇਨਫਲਾਮੇਟਰੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (ਐੱਨਓਐੱਮਆਈਡੀ)

1. ਗਰੁੱਪ 3: ਉਹ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹੈ ਲੇਕਿਨ ਲਾਭ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਲਾਗਤ ਅਤੇ ਆਜੀਵਨ ਇਲਾਜ ਲਈ ਸਰਵੋਤਮ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਚੋਣ ਕਰਨਾ ਚੁਣੌਤੀ ਹੈ।

2. ਸਾਹਿਤ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਨਿਮਨਲਿਖਤ ਵਿਕਾਰਾਂ ਲਈ ਚੰਗੇ ਦੀਰਘਕਾਲੀ ਨਤੀਜਿਆਂ ਲਈ ਕਾਫੀ ਸਬੂਤ ਮੌਜੂਦ ਹਨ

1. ਗੌਚਰ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (ਕਿਸਮ I ਅਤੇ III { ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤੰਤਰਿਕਾ ਸੰਬੰਧੀ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਬਿਨਾਂ })

2. ਹਰਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ [ਮਿਊਕੋਪੋਲੀਸੈਕਰਿਸੋਸਿਸ (ਐੱਮਪੀਐੱਸ) ਟਾਈਪ I] (ਐਟੇਨਿਊਏਟਿਡ ਫਾਰਮ)

3. ਹੰਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਐੱਮਪੀਐੱਸII) (ਐਟੇਨਿਊਏਟਿਡ ਫਾਰਮ)

4. ਪੋਮਪ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ (ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਦੋਨਾਂ ਵਿੱਚ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹਨ)

5. ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਅੰਤਿਮ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਫੈਬਰੀ ਡਿਜ਼ੀਜ਼ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

6. ਬੀਮਾਰੀ ਦੀਆਂ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਐੱਮਪੀਐੱਸ ਆਈਵੀਏ।

7. ਰੋਗ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਐੱਮਪੀਐੱਸ VI।

8. ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਲਈ DNAase।

 (ਬੀ) ਨਿਮਨਲਿਖਤ ਵਿਕਾਰਾਂ ਲਈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਲਈ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲਾਗਤ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਂ ਤਾਂ ਦੀਰਘਕਾਲੀ ਫਾਲੋ-ਅੱਪ ਸਾਹਿਤ ਦੀ ਉਡੀਕ ਕੀਤੀ ਜਾ ਰਹੀ  ਹੈ ਜਾਂ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਮਰੀਜ਼ਾਂ 'ਤੇ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ।

1. ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ (ਪੋਟੈਂਸ਼ੀਏਟਰਜ਼)

2. ਡੁਕੇਨ ਮਾਸਕੂਲਰ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫੀ (ਐਂਟੀਸੈਂਸ ਓਲੀਗੋਨਿਊਕਲੇਟਾਇਡਜ਼, ਪੀਟੀਸੀ)

3. ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (ਐਂਟੀਸੈਂਸ ਓਲੀਗੋਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡਸ ਦੋਹਾਂ ਅੰਤ: ਨਾੜੀ ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਜੀਨ ਥੈਰੇਪੀ)

4. ਵੋਲਮੈਨ ਡਿਜ਼ੀਜ਼

5. ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟਸੀਆ

6. ਨਿਊਰੋਨਲ ਸੀਰੋਇਡ ਲਿਪੋਫੁਸ਼ਿਨੋਸਿਸ

ਨਵੀਆਂ ਜੋੜੀਆਂ ਗਈਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ

1. ਹਾਈਪੋਫੋਸਫੇਟਮਿਕ ਰਿਕਟਸ

2. ਐਟੀਪੀਕਲ ਹੀਮੋਲਾਈਟਿਕ ਯੂਰੇਮਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਏਐੱਚਯੂਐੱਸ)

3. ਸਿਸਟੀਨੋਸਿਸ

4. ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਐਂਜੀਓਐਡੀਮਾ

ਕੇਂਦਰੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਭਲਾਈ ਰਾਜ ਮੰਤਰੀ ਸ਼੍ਰੀਮਤੀ ਡਾ. ਅਨੁਪ੍ਰਿਆ ਸਿੰਘ ਪਟੇਲ ਨੇ ਅੱਜ ਲੋਕ ਸਭਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਲਿਖਤੀ ਜਵਾਬ ਵਿੱਚ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਿੱਤੀ।

****

ਐੱਮਵੀ