அரிய நோய்களுக்கான மத்திய தொழில்நுட்பக் குழுவின் பரிந்துரையின் பேரில் 63 அரிய நோய்கள் தேசிய அரிய நோய்களுக்கான கொள்கையில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன

அரிய நோய்களுக்கான  அறிவிக்கை செய்யப்பட்ட ஒப்புயர்வு மையங்களில் சிகிச்சை பெற ஒரு நோயாளிக்கு ரூ.50 லட்சம் வரை நிதியுதவி வழங்கப்பட்டுகிறது.

அரிய நோய்களுக்கான தேசிய கொள்கையின் கீழ் மொத்தம் 1,118 நோயாளிகள் பயனடைந்துள்ளனர்

சுகாதாரம் மற்றும் குடும்ப நல அமைச்சகம் அரிய நோய்களுக்கான தேசிய கொள்கையை மார்ச் 2021-ல் அறிமுகப்படுத்தியது. இதன் முக்கிய அம்சங்கள் பின்வருமாறு:

●அரிய நோய்கள் அடையாளம் காணப்பட்டு கீழே 3 குழுக்களாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன:

குழு 1: கோளாறுகள் ஒரு முறை குணப்படுத்தும் சிகிச்சைக்கு ஏற்றவை.

குழு 2: ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த செலவில் நீண்ட கால / வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சை தேவைப்படும் நோய்கள்.

குழு 3:- உறுதியான சிகிச்சை கிடைக்கக்கூடிய ஆனால், மிக அதிக செலவு மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சைக்காக உகந்த நோயாளி தேர்வை செய்ய வேண்டும்.

●12 சிறப்பு மையங்கள் இதுவரை அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, அவை அரிய நோய்களைக் கண்டறிதல், தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சையளிக்கும் வசதிகளைக் கொண்ட முதன்மையான அரசு மூன்றாம் நிலை மருத்துவமனைகள் ஆகும். இதில் சென்னையைச் சேர்ந்த சிறார் நல மையம் மற்றும் குழந்தைகள் நலமருத்துவமனையும் அடங்கும்.

●அரிய நோய் சிகிச்சைக்கான நிதி உதவியைப் பெறுவதற்காக, நோயாளி அருகிலுள்ள அல்லது ஏதேனும் சிறப்பு மையத்தை அணுகி பதிவு செய்யலாம்.

● மத்திய சுகாதாரம் மற்றும் குடும்ப நல அமைச்சகம், சரக்கு மற்றும் சேவை வரி (ஜிஎஸ்டி) மற்றும் அரிய நோய்களுக்காக இறக்குமதி செய்யப்படும் மருந்துகளுக்கு அடிப்படை சுங்க வரி ஆகியவற்றிலிருந்து தனிநபர் பயன்பாடு மற்றும் சிஓஇ மூலம் விலக்கு பெற்றுள்ளது.

● இந்தக் கொள்கையில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளபடி, அரிய நோய்களுக்கான ஆராய்ச்சி நடவடிக்கைகளை ஒழுங்குபடுத்துவதற்காக சுகாதார ஆராய்ச்சித் துறை, அரிய நோய்களுக்கான சிகிச்சை முறைகள் குறித்த ஆராய்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டுக்கான தேசிய கூட்டமைப்பை  நிறுவியுள்ளது.

அரிய நோய்களுக்கான மத்திய தொழில்நுட்பக் குழுவின் (சி.டி.சி.ஆர்.டி) பரிந்துரையின் பேரில் தற்போது 63 அரிய நோய்கள் தேசிய அரிய நோய்களுக்கான கொள்கையின் கீழ் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன.

தேசிய அரிய நோய்கள் கொள்கை, 2021 இன் படி அரிய நோய்களின் பட்டியல்

குழு 1: ஒரு முறை குணப்படுத்தக்கூடிய கோளாறுகள்:

(அ) ஹீமாடோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை உடன் சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய கோளாறுகள்

1. என்சைம் மாற்று சிகிச்சை (ஈஆர்டி) தற்போது கிடைக்காத லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள் (எல்.எஸ்.டி) மற்றும் முதல் 2 வயதிற்குள் மியூகோபோலிசாக்கராய்டோசிஸ் (எம்.பி.எஸ்) வகை I இன் கடுமையான வடிவம்.

2. அட்ரினோலூகோடிஸ்ட்ரோபி (ஆரம்ப கட்டங்கள்), கடினமான நரம்பியல் அறிகுறிகள் தொடங்குவதற்கு முன்பு.

3. கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, நாள்பட்ட கிரானுலோமாட்டஸ் நோய், விஸ்காட் ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி போன்ற நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கோளாறுகள்.

4. ஆஸ்டியோபெட்ரோசிஸ்

5. ஃபான்கோனி இரத்த சோகை

(ஆ) உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு ஏற்ப ஏற்படும் கோளாறுகள்

1) கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை - வளர்சிதை மாற்ற கல்லீரல் நோய்கள்:

(i) டைரோசினீமியா,

(ii) கிளைகோஜன் சேமிப்புக் கோளாறுகள் (GSD) I, III மற்றும் IV மோசமான வளர்சிதை மாற்றக் கட்டுப்பாடு, பல கல்லீரல் அடினோமாக்கள், அல்லது ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமாவுக்கான அதிக ஆபத்து அல்லது கணிசமான சிரோசிஸ் அல்லது கல்லீரல் செயலிழப்பு அல்லது முற்போக்கான கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் சான்றுகள்,

(iii) MSUD (மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்),

(iv) யூரியா சுழற்சி கோளாறுகள்,

(v) கரிம அமில நோய்கள்.

2) சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை-

(i) பாப்ரி நோய்

(ii) ஆட்டோசோமல் ரிசசிவ் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் (ARPKD),

(iii) ஆட்டோசோமல் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் (ADPKD) போன்றவை.

3) ஒருங்கிணைந்த கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும் நோயாளிகளுக்கும் அதே உச்சவரம்பு பராமரிக்கப்பட்டால் பரிசீலிக்கலாம். (அரிதாக மீதைல் மலோனிகாசிடூரியாவுக்கு ஒருங்கிணைந்த கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்) போன்றவை.

புதிதாக சேர்க்கப்பட்ட நோய்கள்

1. லாரன் நோய்க்குறி

2. கிளான்ஸ்மேன் த்ரோம்பாஸ்தேனியா நோய்கள்

3. பிறவி ஹைபரின்சுலினிமிக் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு (CHI)

4. குடும்ப ஹோமோசைகஸ் ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா

5. மனோசிடோசிஸ்

6. 5. ஆல்பா ரிடக்டேஸ் குறைபாடு, பகுதி ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் குறைபாடு காரணமாக பாலின வளர்ச்சியில் XY கோளாறு

7. முதன்மை ஹைபராக்சலூரியா- வகை 1

குழு 2: ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த செலவு மற்றும் நன்மை கொண்ட நீண்ட கால / வாழ்நாள் சிகிச்சை தேவைப்படும் நோய்கள் இலக்கியத்தில் ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளன மற்றும் வருடாந்திர அல்லது அடிக்கடி கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது:

(அ) சிறப்பு உணவு சூத்திரங்கள் அல்லது சிறப்பு மருத்துவ நோக்கங்களுக்கான உணவு  மூலம் நிர்வகிக்கப்படும் கோளாறுகள்

1. ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (PKU)

2. PKU அல்லாத ஹைபர்பெனைலனினீமியா நிலைமைகள்

3. மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (MSUD)

4. டைரோசினீமியா வகை 1 மற்றும் 2

5. ஹோமோசிஸ்டினுரியா

6. யூரியா சுழற்சி நொதி குறைபாடுகள்

7. குளுடாரிக் அசிடூரியா வகை 1 மற்றும் 2

8. மெத்தில் மலோனிக் அசிடெமியா

9. புரோபியோனிக் அசிடீமியா

10. ஐசோவாலரிக் அசிடீமியா

11. லுசின் உணர்திறன் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு

12. கேலக்டோசீமியா

13. குளுக்கோஸ் கேலக்டோஸ் மாலாப்சார்ப்ஷன்

14. கடுமையான உணவு புரத ஒவ்வாமை

(ஆ) பிற வகை சிகிச்சைகளுக்கு (ஹார்மோன்/ குறிப்பிட்ட மருந்துகள்) உடன்படக்கூடிய கோளாறுகள்

1. டைரோசினீமியா வகை 1 க்கான என்.டி.பி.சி

2.ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டா - பிஸ்பாஸ்போனேட்டுகள் சிகிச்சை

3. நிரூபிக்கப்பட்ட GH குறைபாடு, ப்ரேடர் வில்லி நோய்க்குறி, டர்னர் நோய்க்குறி மற்றும் நூனன் நோய்க்குறி ஆகியவற்றிற்கான வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை.

4. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்- கணைய நொதி துணை

5.முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு கோளாறுகள் - நரம்பு இம்யூனோகுளோபுலின் மற்றும் தோலடி சிகிச்சை (IVIG) மாற்று எ.கா. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அகமாப்ளோ புலினீமியா போன்றவை.

6.சோடியம் பென்சோயேட், அர்ஜினைன், சிட்ரூலின், ஃபைனிலாசிடேட் (யூரியா சுழற்சி கோளாறுகள்), கார்பாக்லு, மெகாவைட்டமின் சிகிச்சை (ஆர்கானிக் அசிடெமியாஸ், மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள்)

7. மற்றவை - கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியாவுக்கான ஹெமின் (பான்ஹெமாடின்), அதிக அளவு ஹைட்ராக்ஸோகோபாலமின் ஊசி (30 மி.கி / மிலி உருவாக்கம் - இந்தியாவில் கிடைக்காது, எனவே இறக்குமதி செய்தால் விலை அதிகம்)

8. பெரிய நடுநிலை அமினோ அமிலங்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியல் காக்டெய்ல் சிகிச்சை, சப்ரோப்டெரின் மற்றும் கோளாறுகளின் துணைக்குழுவில் நிரூபிக்கப்பட்ட மருத்துவ மேலாண்மையின் பிற மூலக்கூறுகள்

9. வில்சன் நோய்

10. பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா (CAH)

11. பிறந்த குழந்தை தொடக்க மல்டிசிஸ்டம் அழற்சி நோய் (NOMID)

குழு 3: உறுதியான சிகிச்சை கிடைக்கக்கூடிய ஆனால் சவால்கள் நன்மை, மிக அதிக செலவு மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சைக்காக உகந்த நோயாளி தேர்வை செய்வது.

(அ) இலக்கியத்தின் அடிப்படையில், பின்வரும் கோளாறுகளுக்கு நல்ல நீண்டகால விளைவுகளுக்கு போதுமான சான்றுகள் உள்ளன

1. கௌச்சர் நோய் (வகை I & III {குறிப்பிடத்தக்க நரம்பியல் குறைபாடு இல்லாமல்})

2. ஹர்லர் நோய்க்குறி [மியூகோபோலிசாக்கரிசோசிஸ் (எம்.பி.எஸ்) வகை I] (அட்டென்யூட்டட் வடிவங்கள்)

3. ஹண்டெர் நோய்க்குறி (MPS II) (அட்டென்யூட்டட் வடிவம்)

4. பாம்பே நோய் (சிசு மற்றும் தாமதமாகத் தொடங்குதல் ஆகிய இரண்டும் சிக்கல்கள் தோன்றுவதற்கு முன்பே கண்டறியப்படுதல்).

5. குறிப்பிடத்தக்க இறுதி உறுப்பு சேதத்திற்கு முன்பே கண்டறியப்பட்ட ஃபேப்ரி நோய்.

6. நோய் சிக்கல்கள் தோன்றுவதற்கு முன் MPS IVA

7. ஆஞளு 6 நோய் சிக்கல்கள் தோன்றுவதற்கு முன்பு.

8. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான டி.என்.ஏஸ்.

(ஆ) சிகிச்சைக்கான செலவு மிக அதிகமாக இருக்கும் மற்றும் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளுக்கு நீண்டகால பின்தொடர்தல் பிரசுரங்கள் காத்திருக்கின்றன அல்லது செய்யப்பட்டுள்ளன

1. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (பொட்டென்சியேட்டர்கள்)

2. டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி (Antesensce oligoneucletides, PTC)

3.முதுகெலும்பு தசைநார் அட்ராபி (ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோநியூக்ளியோடைடுகள் நரம்பு மற்றும் வாய்வழி & மரபணு சிகிச்சை)

4. வோல்மேன் நோய்

5. ஹைப்போபாஸ்பேட்சியா

6. நியூரான் செராய்டு லிபோபுசினோசிஸ்

புதிதாக சேர்க்கப்பட்ட நோய்கள்

1. ஹைப்போபாஸ்பேட் ரிக்கெட்ஸ்

2. வித்தியாசமான ஹீமோலிடிக் யுரேமிக் நோய்க்குறி (AHUS)

3. சிஸ்டினோசிஸ்

4. பரம்பரை ஆஞ்சியோடீமா

மக்களவையில் இன்று கேள்வி ஒன்றுக்கு எழுத்து மூலம் அளித்த பதிலில் மத்திய சுகாதாரம் மற்றும் குடும்ப நலத்துறை இணையமைச்சர் திருமதி அனுப்பிரியா சிங் படேல் இதனைத் தெரிவித்தார்.

****

PKV/KPG/KR/DL