ಕೇಂದ್ರ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಕಲ್ಯಾಣ ಇಲಾಖೆ 2021ರ ಮಾರ್ಚ್ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕುರಿತಾದ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ನೀತಿ (ಎನ್ ಪಿಆರ್ ಡಿ) ಜಾರಿಗೊಳಿಸಿತು. ಎನ್ ಪಿಆರ್ ಡಿ 2021ರ  ಪ್ರಮುಖಾಂಶಗಳು  ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ. 

● ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಮೂರು ಗುಂಪುಗಳನ್ನಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲಾಗಿದೆ. 
ಗುಂಪು 1: ಒಂದು-ಬಾರಿ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅನುಕೂಲಕರವಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.
ಗುಂಪು 2: ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ/ಜೀವಮಾನವೀಡಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ರೋಗಗಳು
ಗುಂಪು 3:- ಕೆಲವು ರೋಗಗಳಿಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಲಭ್ಯವಿದೆ, ಆದರೆ ಅತಿ ಹೆಚ್ಚು ವೆಚ್ಚ ಮತ್ತು ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಸೂಕ್ತವಾದ ರೋಗಿಯ ಆಯ್ಕೆ, ಪ್ರಯೋಜನ ಒದಗಿಸುವ ಸವಾಲುಗಳಾಗಿವೆ.
● ಈವರೆಗೆ 12 (ಹನ್ನೆರಡು) ಸೆಂಟರ್ ಆಫ್ ಎಕ್ಸಲೆನ್ಸ್‌ (ಉತ್ಕೃಷ್ಟತೆಯ ಕೇಂದ್ರಗಳನ್ನು) (ಸಿಒಇಎಸ್) ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಪತ್ತೆ, ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಸೌಲಭ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಧಾನ ಸರ್ಕಾರಿ ತೃತೀಯ ಹಂತದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳಾಗಿವೆ. ಸೆಂಟರ್‌ ಆಫ್ ಎಕ್ಸಲೆನ್ಸ್ ಕೇಂದ್ರಗಳ ಪಟ್ಟಿ (ಸಿಇಒಎಸ್) ಅನುಬಂಧ I ರಲ್ಲಿದೆ.
●ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹಣಕಾಸಿನ ನೆರವು ಪಡೆಯಲು ರೋಗಿಯು ತನ್ನ ಹೆಸರು ನೋಂದಾಯಿಸಲು ಹತ್ತಿರದ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಶ್ರೇಷ್ಠತಾ ಕೇಂದ್ರವನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು.
● ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಕಲ್ಯಾಣ ಸಚಿವಾಲಯವು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಮತ್ತು ಸಿಒಇ ಮೂಲಕ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆಮದು ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಔಷಧಿಗಳ ಮೇಲಿನ ಸರಕು ಮತ್ತು ಸೇವಾ ತೆರಿಗೆ (ಜಿಎಸ್ ಟಿ) ಮತ್ತು ಮೂಲ ಕಸ್ಟಮ್ಸ್ ಸುಂಕದ ಮೇಲೆ ವೆಚ್ಚ ಇಲಾಖೆಯಿಂದ ವಿನಾಯಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ.
● ನೀತಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಿಸಿರುವಂತೆ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಶೋಧನಾ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸಲು ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಇಲಾಖೆಯು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳ ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗಾಗಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಒಕ್ಕೂಟವನ್ನು (ಎನ್ ಸಿಆರ್ ಡಿಟಿಆರ್ ಡಿ) ಸ್ಥಾಪಿಸಿದೆ.

ಸದ್ಯ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಕೇಂದ್ರ ತಾಂತ್ರಿಕ ಸಮಿತಿಯ (ಸಿಟಿಸಿಆರ್ ಡಿ) ಶಿಫಾರಸಿನ ಮೇರೆಗೆ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ನೀತಿಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ 63 ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಸೇರ್ಪಡೆ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಅನುಬಂಧ II ರಲ್ಲಿದೆ. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಾಗಿ ಅಧಿಸೂಚಿತ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ (ಸಿಇಒಎಸ್) ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಗೆ 50 ಲಕ್ಷ ರೂಪಾಯಿಗಳವರೆಗೆ ಆರ್ಥಿಕ ನೆರವು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನೀತಿಯನ್ನು ಜಾರಿಗೊಳಿಸಿದಾಗಿನಿಂದ ಒಟ್ಟು ಒಂದು ಸಾವಿರದ ನೂರ ಹದಿನೆಂಟು (1,118) ರೋಗಿಗಳು ಎನ್ ಪಿಆರ್ ಡಿ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಅನುಕೂಲಕ್ಕೆ ತಕ್ಕಂತೆ ದೇಶಾದ್ಯಂತ ಯಾವುದೇ ಸಿಒಇ ಅನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು.

ಅನುಬಂಧ I

ಸೆಂಟರ್ ಆಫ್ ಎಕ್ಸಲೆನ್ಸ್ (ಉತ್ಕೃಷ್ಟತಾ ಕೇಂದ್ರ) ಗಳ  ಪಟ್ಟಿ (ಸಿಒಇಎಸ್) 

1. ಅಖಿಲ ಭಾರತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಸಂಸ್ಥೆ, ನವದೆಹಲಿ 
2. ಮೌಲಾನಾ ಆಜಾದ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾಲೇಜು, ನವದೆಹಲಿ 
3. ಸಂಜಯಗಾಂಧಿ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಕೇಂದ್ರ, ಲಕ್ನೋ 
4. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ಕೇಂದ್ರ, ಚಂಡೀಗಢ 
5. ನಿಜಾಮ್ಸ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಸಂಸ್ಥೆಯೊಂದಿಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ಫಿಂಗರ್‌ಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಕೇಂದ್ರ  ಹೈದರಾಬಾದ್‌ 
6. ಕಿಂಗ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆಸ್ಪತ್ರೆ, ಮುಂಬೈ 
7. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ಕೇಂದ್ರ, ಕೋಲ್ಕತ್ತಾ 
8. ಇಂದಿರಾಗಾಂಧಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜನೆಟಿಕ್ಸ್ (ಸಿಎಚ್ ಜಿ) ಬೆಂಗಳೂರು 
9. ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ ಕೇಂದ್ರ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆ (ಐಸಿಎಚ್ & ಎಚ್ ಸಿ), ಚೆನ್ನೈ 
10. ಅಖಿಲ ಭಾರತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಸಂಸ್ಥೆ (ಏಮ್ಸ್) ಜೋಧಪುರ್ 
11. ಶ್ರೀ ಅವಿಟ್ಟಂ ತಿರುನಾಳ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆ, (ಎಸ್ಎಟಿ), ಸರ್ಕಾರಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾಲೇಜು, ತಿರುವನಂತಪುರಂ  
2. ಅಖಿಲ ಭಾರತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಸಂಸ್ಥೆ, ಭೂಪಾಲ್  

ಉಲ್ಲೇಖ II

2021ರ ಅಪರೂಪರ ರೋಗಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ನೀತಿ ಅನ್ವಯ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಪಟ್ಟಿ
ಗುಂಪು 1: ಒಂದು-ಬಾರಿ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅನುಕೂಲಕರವಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು:
(ಎ) ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ (ಎಚ್‌ಎಸ್‌ಸಿಟಿ) ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅನುಕೂಲಕರವಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
1. ಎಂಜೈಮ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್‌ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿ (ಇಆರ್‌ಟಿ) ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದ ಇಂತಹ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (ಎಲ್‌ಎಸ್‌ಡಿಗಳು) ಮತ್ತು ಮೊದಲ 2 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ (ಎಂಪಿಎಸ್) ಟೈಪ್ I ನ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪ.
2. ಅಡ್ರಿನೊಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳು), ಗಟ್ಟಿಯಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಆರಂಭವಾಗುವ ಮೊದಲು. 
3. ತೀವ್ರ ಸಂಯೋಜಿತ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ (SCID), ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಮಾಟಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ವಿಸ್ಕಾಟ್ ಆಲ್ಡ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಂತಾದ ಇಮ್ಯೂನ್ ಕೊರತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.
4. ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆಟ್ರೋಸಿಸ್
5. ಫ್ಯಾನ್ಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ 
 

(ಬಿ) ಅಂಗಾಂಗ ಕಸಿ ಮಾಡಲು ಅನುಕೂಲವಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
1) ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ - ಚಯಾಪಚಯ ಯಕೃತ್ತಿನ ರೋಗಗಳು:
(i) ಟೈರೋಸಿನೆಮಿಯಾ,
(ii) ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (GSD) I, III ಮತ್ತು IV ಕಳಪೆ ಚಯಾಪಚಯ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಬಹು ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಡೆನೊಮಾಗಳು, ಅಥವಾ ಹೆಪಟೊಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ ಅಥವಾ ಗಣನೀಯ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯದ ಪುರಾವೆಗಳು,
(iii) ಎಂಎಸ್ ಯುಡಿ (ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರದ ಕಾಯಿಲೆ),
(iv) ಯೂರಿಯಾ ಸೈಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು,
(v) ಸಾವಯವ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾಗಳು.
 

2) ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ-
(i) ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ರೋಗ
(ii) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಿಡ್ನಿ ಡಿಸೀಸ್ (ARPKD),
(iii) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಕಿಡ್ನಿ ಡಿಸೀಸ್ (ADPKD) ಇತ್ಯಾದಿ.

3) ನಿಧಿಯ ಮಿತಿಯೊಳಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಿದರೆ ಸಂಯೋಜಿತ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. (ವಿರಳವಾಗಿ ಮೀಥೈಲ್ ಮಲೋನಿಕಾಸಿಡುರಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಯೋಜಿತ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಕಿಡ್ನಿ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ) ಇತ್ಯಾದಿ.

ಹೊಸದಾಗಿ ಸೇರ್ಪಡೆಯಾದ ರೋಗಗಳು 
1. ಲಾರಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
2. ಗ್ಲಾಂಜ್ಮನ್ ಥ್ರಂಬಸ್ತೇನಿಯಾ ರೋಗಗಳು
3. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಇನ್ಸುಲಿನೆಮಿಕ್ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ (CHI)
4. ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ
5. ಮನ್ನೋಸಿಡೋಸಿಸ್
6.  ಐದು ಆಲ್ಫಾ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ ಕೊರತೆ, ಆಂಶಿಕ ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಸೆನ್ಸಿಟಿವಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದಾಗಿ XY ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ
7. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹೈಪರಾಕ್ಸಲೂರಿಯಾ- ಟೈಪ್ 1

ಗುಂಪು 2:  ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ/ಜೀವಮಾನವೀಡಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ರೋಗಗಳು, ಅಂತಹವರಿಗೆ ವಾರ್ಷಿಕ ಅಥವಾ ಪದೇ ಪದೇ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. 

(ಎ) ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ ಸೂತ್ರಗಳು ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ ಆಹಾರ (ಎಫ್ ಎಸ್ ಎಂಪಿ) ಮೂಲಕ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು 
1. ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ (ಪಿಕೆಯು)
2. ನಾನ್ ಪಿಕೆಯು ಹೈಪರ್ಫೆನೈಲಾಲನಿಮಿಯಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ
3. ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ರೋಗ (ಎಂಎಸ್ ಯುಡಿ)
4. ಟೈರೋಸಿನೆಮಿಯಾ ಟೈಪ್ 1 ಮತ್ತು 2
5. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ
6. ಯೂರಿಯಾ ಸೈಕಲ್ ಎನ್ ಜೈಮ್ ಡಿಫೆಕ್ಟ್ಸ್ ( ಕಿಣ್ವ ದೋಷಗಳು)
7. ಗ್ಲುಟಾರಿಕ್ ಅಸಿಡುರಿಯಾ ಟೈಪ್ 1 ಮತ್ತು 2
8. ಮೀಥೈಲ್ ಮಲೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ
9. ಪ್ರೊಪಿಯೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ
10. ಐಸೊವಾಲೆರಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ
11. ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಸೆನ್ಸಿಟಿವ್ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ
12. ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ
13. ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಮಾಲಾಬ್ಸರ್ಪ್ಶನ್
14. ತೀವ್ರ ಆಹಾರ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಲರ್ಜಿ
 

(ಬಿ) ಇತರ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ (ಹಾರ್ಮೋನ್/ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಔಷಧಗಳು) ಅನುಕೂಲವಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
1. ಟೈರೋಸಿನೆಮಿಯಾ ಟೈಪ್ 1 ಗಾಗಿ ಎನ್ ಟಿಬಿಸಿ 
2. ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟಾ - ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಪೋನೇಟ್ಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
3. ಪ್ರೋವನ್ ಜಿಎಚ್ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸೆ ಫಾರ್ ಗ್ರೂತ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಥೆರಪಿ, ಪ್ರೇಡರ್ ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ 
4. ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್- ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಕಿಣ್ವದ ಪೂರಕ
5. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕೊರತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು - ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಮತ್ತು ಸಬ್ ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಥೆರಪಿ (IVIG) ಬದಲು ಉದಾ. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಗಮ್ಮಬ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾ ಇತ್ಯಾದಿ.
 

6. ಸೋಡಿಯಂ ಬೆಂಜೊಯೇಟ್, ಅರ್ಜಿನೈನ್, ಸಿಟ್ರುಲಿನ್, ಫೀನಿಲಾಸೆಟೇಟ್ (ಯೂರಿಯಾ ಸೈಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು), ಕಾರ್ಬಗ್ಲು, ಮೆಗಾವಿಟಮಿನ್ ಥೆರಪಿ (ಸಾವಯವ ಅಸಿಡಿಮಿಯಾಗಳು, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು)
7. ಇತರೆ - ತೀವ್ರವಾದ ಮಧ್ಯಂತರ ಪೋರ್ಫೈರಿಯಾಕ್ಕೆ ಹೆಮಿನ್ (ಪ್ಯಾನ್ಹೆಮಾಟಿನ್), ಹೆಚ್ಚಿನ ಡೋಸ್ ಹೈಡ್ರೋಕ್ಸೊಕೊಬಾಲಮಿನ್ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು (30mg/ml ಸೂತ್ರೀಕರಣ - ಭಾರತದಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಆಮದು ಮಾಡಿಕೊಂಡರೆ ದುಬಾರಿ)
8. ದೊಡ್ಡ ತಟಸ್ಥ ಅಮಿನೊಆಸಿಡ್‌ಗಳು, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಕ್‌ಟೈಲ್ ಥೆರಪಿ, ಸಪ್ರೊಪ್ಟೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉಪವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಾಬೀತಾಗಿರುವ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಇತರ ಅಣುಗಳು
9. ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ
10. ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಸಿಎಎಚ್ )
11. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಬಹುವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಉರಿಯೂತದ ಕಾಯಿಲೆ (ನೊಮಿಡ್) 
 

ಗುಂಪು 3: ಕೆಲವು ರೋಗಗಳಿಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಲಭ್ಯವಿದೆ, ಆದರೆ ಅತಿ ಹೆಚ್ಚು ವೆಚ್ಚ ಮತ್ತು ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಸೂಕ್ತವಾದ ರೋಗಿಯ ಆಯ್ಕೆ, ಪ್ರಯೋಜನ ಒದಗಿಸುವ ಸವಾಲುಗಳಾಗಿವೆ.
ಎ) ಬಹಳಷ್ಟು ಹಿನ್ನೆಲೆ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಉತ್ತಮ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪುರಾವೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 
1. ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಟೈಪ್ I & III {ಗಮನಾರ್ಹ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ ಇಲ್ಲದೆ})
2. ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ [ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಸೋಸಿಸ್ (MPS) ಟೈಪ್ I] (ಕ್ಷೀಣಗೊಂಡ ರೂಪಗಳು)
3. ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (MPS II) (ಅಟೆನ್ಯೂಯೇಟೆಡ್ ರೂಪ)
4. ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ (ಶಿಶು ಮತ್ತು ತಡವಾದ ಆಕ್ರಮಣ ಎರಡೂ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುಂಚೆಯೇ ರೋಗಪತ್ತೆ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ)
5. ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಡಿಸೀಸ್ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಅಂತಿಮ ಅಂಗ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ಪತ್ತೆಯಾಗುವ  ರೋಗ.
6. ರೋಗದ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೊದಲು MPS IVA.
7. ರೋಗದ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೊದಲು MPS VI.
8. ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್‌ಗೆ DNAase.
 

(ಬಿ) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವೆಚ್ಚವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಿರುವ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಅನುಸರಣಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುರುವ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ
1. ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ (ಪೊಟೆನ್ಟಿಯೇಟರ್ಸ್)
2. ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯಲರ್ ಡೈಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಅಂಡೆಸಿನ್ಸೆ ಒಲಿಗೋನಿಯಟ್ರೈಡ್‌, ಪಿಟಿಸಿ) 
3. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳು ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಮತ್ತು ಮೌಖಿಕ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ)
4. ವೋಲ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ
5. ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟಾಸಿಯಾ
6. ನರಕೋಶದ ಸೆರಾಯ್ಡ್ ಲಿಪೊಫುಸ್ಚಿನೋಸಿಸ್
 

ಹೊಸದಾಗಿ ಸೇರ್ಪಡೆ ಮಾಡಲಾದ ರೋಗಗಳುನ 
1. ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಾಟಿಕ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್
2. ಎಟಿಪಿಕಲ್ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಯುರೆಮಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಎಚ್ ಯುಎಸ್)
3. ಸಿಸ್ಟಿನೋಸಿಸ್
4. ಆನುವಂಶಿಕ ಆಂಜಿಯೋಡೆಮಾ 
ಕೇಂದ್ರ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಕಲ್ಯಾಣ ಖಾತೆ ರಾಜ್ಯ ಸಚಿವರಾದ ಶ್ರೀ ಅನುಪ್ರಿಯ ಸಿಂಗ್ ಪಟೇಲ್ ಅವರು ಲೋಕಸಭೆಗೆ ಇಂದು ನೀಡಿದ  ಲಿಖಿತ ಉತ್ತರದಲ್ಲಿ ತಿಳಿಸಿದ್ದಾರೆ. 
 

*****